Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с болезнью Вильсона

Другими редкими проявлениями болезни Вильсона являются симптомы повреждения желез внутренней секреции, характеризующиеся симптомами гипопаратиреодизма, гиперпролактинемии, аменореи, бесплодия, повторными эпизодами невынашивания беременности . Поражение почек при болезни Вильсона связано с воздействием избытка меди на проксимальные канальцы. Спектр тубулярных дисфункций разнообразен от выявления повышения экскреции мочевой кислоты с мочой до формирования синдрома Фанкони с аминоацидурией, почечным канальцевым ацидозом, глюкозурией и электролитными нарушениями . Нарушение экскреции электролитов может приводить к нефрокальцинозу . Гемолитическая анемия выявляется при болезни Вильсона с частотой 1-12% и связана с повышением сывороточного уровня меди в результате некроза гепатоцитов. Гемолитическая анемия может быть острой и ассоциироваться с резким подъемом уровня билирубина, сочетаться с фульминантной печеночной недостаточностью, а также носить слабо выраженный персистирующий характер, приводя к хронической анемии и являясь первым симптомом манифестации болезни Вильсона. Повторные эпизоды гемолитических кризов приводят к развитию желчекаменной болезни . Камни смешанного типа, образованы солями билирубина и холестерина. Таблица 2. Клинические признаки болезни Вильсона Проявления болезни Вильсона Симптомы Поражение печени • Бессимптомная гепатомегалия • Изолированная спленомегалия • Цитолитическая активность биохимических показателей • Стеатогепатит • Острый (фульминантный) гепатит • Аутоиммуноподобный гепатит • Цирроз печени Поражение ЦНС • Двигательные нарушения (тремор, непроизвольные движения) • Слюнотечение, дизартрия • Ригидная дистония • Псевдобульбарный синдром • Вегетососудистая дистония • Мигренеподобные головные боли • Бессоница • Дистонические атаки 12