Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с болезнью Вильсона

Психиатрические симптомы • Депрессия • Невротическое поведение • Изменения личности • Психоз Другие системы • Офтальмология: кольца Кайзера-Флейшера, «медная» катаракта • Гемолитическая анемия • Дерматологические проявления: «голубые ногтевые луночки» • Патология почек: аминоацидурия, нефролитиаз • Патология скелета: ранний остеопороз, артрит • Поражение сердца: кардиомиопатия, нарушения ритма • Панкреатит, желчекаменная болезнь • Гипопаратиреодизм, гигантизм • Нарушение менструального цикла, бесплодие, повторные выкидыши КЛАССИФИКАЦИЯ В соответствии с международной классификацией и МКБ 10 используется номенклатура болезнь Вильсона (Е83.0 – нарушение обмена меди) . Однако в отечественной литературе также применяется следующая терминология: болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия. В настоящее время используется классификация, построенная на клинических признаках болезни, сочетания поражения печени и центральной нервной системы, предложенная J.Walsh (1983): Формы болезни Вильсона (классификация J.Walsh, 1983): • бессимптомная форма; • печеночная форма; • церебральная форма; • смешанная форма. Согласно классификации Н.В. Коновалова распознают 5 форм гепато-церебральной дистрофии (1960), в зависимости от вовлечения в патологический процесс печени и центральной нервной системы и характера экстрапирамидной симптоматики. • Брюшная (абдоминальная) форма - тяжёлое поражение печени, приводящее к смерти раньше появления симптомов со стороны нервной системы; заболевают дети. Её продолжительность от нескольких месяцев до 3-5 лет при отсутствии терапии. • Ригидно-аритмогиперкинетическая , или ранняя форма отличается быстрым течением; начинается также в детском возрасте. В клинической картине преобладают мышечная ригидность, приводящая к контрактурам, бедность и 13