Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с болезнью Вильсона

Диагностика болезни Вильсона базируется на комбинации клинических симптомов, данных лабораторного обследования и молекулярно-генетического тестирования и включает в себя следующие параметры: • Снижение уровня церулоплазмина в сыворотке крови (менее 20 мг/дл); • Повышение суточной экскреции меди с мочой;  базальной (более 50 мкг/сут);  в пробе с Д-пенициллмином (500 мг х 2 раза /сут) – более 1600 мкг/сут • Повышение количественного содержания меди в ткани печени более 250 мкг/г (или положительная гистохимическая окраска на медь печеночной ткани); • Наличие колец Кайзера-Флейшера (медная катаракта по типу «подсолнух») при офтальмологическом осмотре; • Наличие специфической нейропсихиатрической симптоматики (или изменения на МРТ ГМ); • Гомозиготное/компаундгетерозиготное носительство мутаций гена АТР7В . Диагноз болезнь Вильсона ставится на основании совокупности клинических данных, результатов лабораторного исследования и молекулярно-генетического анализа. Утверждена балльная шкала диагностики болезни Вильсона (2001г., табл. 3). Таблица 3. Балльная шкала диагностики болезни Вильсона I. Симптомы Баллы II. Лабораторные тесты Баллы 1 .Кольца Кайзера-Флейшера - присутствуют - отсутствуют 2 0 1. Экскреция меди с мочой - норма - 1-2 нормы - более 2 норм - норма, но увеличение более 5 норм при пробе с пеницилламином 0 1 2 2 2. Нейропсихиатрическая симптоматика (изменения на МРТ) - присутствует - отсутствует 2 0 2. Количественное определение меди в биоптатах печени - норма - 50-250 мкг/г Более 250 мкг/г -1 1 2 3. Кумбс-негативная гемолитическая анемия - присутствует - отсутствует 1 0 3. Родамин – позитивные гепатоциты (при невозможности количественного определения меди в печени) - присутствуют - отсутствуют 0 1 4. Уровень церулоплазмина в сыворотке крови (при норме более 20 мг/дл) - норма - 10-20 - менее 10 0 1 2 III. Молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций гена АТР7В ) - гомозигота, компаунд-гетерозигота 15