Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с болезнью Вильсона

- гетерозигота - мутаций не обнаружено 4 1 0 Суммарные баллы: 4 и более: высокая вероятность болезни Вильсона; 2-3: Болезнь Вильсона вероятна, но требуется дальнейшее обследование пациента; 0-1: Болезнь Вильсона сомнительна. При наличии колец Кайзера-Флейшера, снижения уровня церулоплазмина и повышения базальной экскреции меди с мочой диагноз болезни Вильсона не вызывает сомнений. Однако, в ряде случаев клинические симптомы могут отсутствовать или быть неспецифичными, а лабораторные данные находиться в пределах нормальных величин, что затрудняет скрининговую диагностику болезни Вильсона и требует дальнейшего углубленного обследования пациентов с проведением пункционной биопсии печени с количественной оценкой меди в биоптатах печени и молекулярно-генетического тестирования с целью выявления мутаций гена АТР7В (табл. 4). Таблица 4. Диагностические критерии болезни Вильсона (причины ложноотрицательных и ложноположительных результатов) Тест Изменени я при болезни Вильсона Причины ложноположительных результатов Причины ложноотрицательных результатов Церулоплазмин сыворотки Менее 20 мг/дл Болезнь Менкеса, печеночная недостаточность, мальабсорбция, длительное парентеральное питание, гетерозиготное носительство АТР7В, ацерулоплазминемия, нефротический синдром, детский возраст менее 2 лет Острое воспаление, гиперэстрогенемия, беременность, опухоли Кольца Кайзера- Флейшера Присутст вуют Хронические холестатические заболевания печени, неонатальный холестаз, Ранние стадии болезни Вильсона, печеночные формы болезни Вильсона Экскреция меди с мочой Более 50 мкг/сут Хронический активный гепатит, хронические холестатические заболевания печени, загрязнение медью пробы мочи или тары извне Асимптоматичое течение болезни Вильсона, ранние стадии болезни Вильсона, терапия хелаторами Экскреция меди с мочой на фоне Д- пеницилламина (500 мг х 2 раза) Более 1600 мкг/сут Количественное содержание меди в ткани печени Более 250 мкг/г Внутрипеченочный холестаз, Частичная билиарная атрезия, ПБЦ, ПСХ Индийский детский цирроз Идиопатический токсикоз медью Терапия хелаторами Недостаточный образец печеночной ткани 16