Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с болезнью Вильсона

Родственники по прямой линии вновь выявленного больного с болезнью Вильсона должны проходить скрининг на наличие у них заболевания. При тщательном сборе анамнеза необходимо уделять внимание выявлению эпизодов желтухи, заболеваний печени, ранней симптоматике неврологических отклонений. Проводится лабораторно- инструментальное обследование пациента с исследованием метаболизма меди (уровень церулоплазмина в сыворотки крови, показатели суточной экскреции меди с мочой, офтальмологический осмотр с целью выявления наличия/отсутствия колец Кайзера- Флейшера), по результатам которого решается вопрос о необходимости проведения биопсии печени с количественной оценкой меди и молекулярно-генетического исследования мутаций гена АТР7В. Алгоритм диагностики болезни Вильсона - + Рис. 7. Алгоритм диагностики болезни Вильсона КФ-кольца Кайзера – Флейшера; Цер – церулоплазмин; 24-h Cu – суточная экскреция меди с мочой. ТЕРАПИЯ Диагностика и терапия болезни Вильсона у детей осуществляется на базе специализированных стационаров гастроэнтерологического (гепатологического) профиля с привлечением следующих специалистов: гастроэнтеролог (гепатолог), окулист, психоневролог, психолог, трансплантолог. Первичная диагностика и начало терапии у КФ+ Цер<20 мг/дл 24-h Cu >50 мкг КФ+ Цер≥20 мг/дл 24-h Cu >50 мкг КФ - Цер<20 мг/дл 24-h Cu ≤50 мкг КФ - Цер<20 мг/дл 24-h Cu >50 мкг Биопсия печени с количественной оценкой содержания меди Биопсия печени с количественной оценкой содержания меди < 50 мкг/г 50-250 мкг/г > 250 мкг/г > 250 мкг/г ≤ 250 мкг/г Другой диагноз Молекулярно- генетическое исследование Болезнь Вильсона 17