Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с болезнью Вильсона

ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ОКАЗАНИЮ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ С БОЛЕЗНЬЮ ВИЛЬСОНА Данные клинические рекомендации подготовлены профессиональной ассоциацией детских врачей Союз педиатров России, актуализированы, утверждены на XVIII Конгрессе педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» 14 февраля 2015г. Состав рабочей группы: акад. РАН Баранов А.А., чл.-корр. РАН Намазова-Баранова Л.С., проф., д.м.н. Потапов А.С., проф., д.м.н. Полякова С.И., д.м.н. Цымбалова Е.Г., к.м.н. Четкина Т.С., к.м.н. Сурков А.Н. Авторы подтверждают отсутствие финансовой поддержки/конфликта интересов, который необходимо обнародовать. ВВЕДЕНИЕ Болезнь Вильсона – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма меди и избыточным ее накоплением преимущественно в печени и центральной нервной системе. Клиническая картина болезни Вильсона характеризуется многообразием симптомов с первичной манифестацией заболевания в детском возрасте. Болезнь Вильсона относится к числу наиболее трудно диагностируемых заболеваний печени в связи с длительным латентным течением, особенно на начальных стадиях заболевания, и большим полиморфизмом клинической симптоматики. В связи с этим болезнь Вильсона необходимо исключать у каждого пациента детского и подросткового возраста с патологией печени неуточненной этиологии. Своевременное назначение патогенетической терапии при болезни Вильсона у детей сопровождается регрессом клинической симптоматики, предотвращением формирования цирроза печени и неврологической симптоматики, улучшением качества жизни и социальной адаптации ребенка. В связи с этим важнейшей медицинской и социальной задачей является ранняя диагностика и адекватная терапия болезни Вильсона. Данный протокол по диагностике и терапии болезни Вильсона у детей создан на основании систематического обзора литературы 1996-2013 годов Medline (Pubmed version), Embase (Dialog version) и Cochrane Library databases, с использованием созданных протоколов диагностики и терапии болезни Вильсона: Guideline AASLD 2008 (American Association for the Study of Liver Diseases) и Guideline EASL 2011 (European Association for the Study of the Liver), Международные клинические рекомендации 2014 г. по диагностике, лечению и ведению больных с метаболическими болезнями (Physician’s guide to the diagnosis, treatment and follow-up of inherited metabolic diseases под ред. N.Blau, M.Duran, K.M. Gibson, C. Dionisi-Vici. Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2014 г.) 3