Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с болезнью Вильсона

ПАТОГЕНЕЗ ATP7B – ген экспрессируется, в основном, в печени и кодирует медьтранспортирующую АТФ-азу (АТФ-аза 7В, АТФ-аза 2, АТФ-аза Р-типа). Генетически детерминируемое снижение функции медь-транспортирующей АТФ-азы в результате молекулярных дефектов в гене АТР7В приводит к снижению гепатобилиарной экскреции меди и нарушению встраивания меди в церулоплазмин, в результате экскретируется и циркулирует апоцерулоплазмин (ненагруженный медью, срок полувыведения которого сокращается вдвое, что и объясняет гипоцерулоплазминемию), а медь накапливается в различных органах и тканях, преимущественно в печени, головном мозге, роговице глаза, почках, обеспечивая полиморфизм клинических появлений болезни Вильсона. Вся циркулирующая (в сыворотке крови) медь связана церулоплазмином, а парадокс БВ, при которой отмечается низкий уровень меди в сыворотке крови при перегрузке тканей, объясняется низким уровнем церулоплазмина. При тяжелых формах БВ, протекающих с цитолизом, повышение концентрации меди до нормы и выше связано с распадом перегруженных медью гепатоцитов, свободная (не связанная церулоплазмином) медь крайне токсична и провоцирует гемолитические кризы. В организм медь поступает в основном с пищей (табл.1). Наиболее богаты медью следующие продукты: печень, моллюски, крабы, креветки, устрицы, лобстеры, соевые бобы, шоколад, орехи. Таблица 1. Содержание меди (мг) в некоторых продуктах питания (на 100г) Продукт Медь, мг в 100г Продукт Медь, мг в 100г Печень телячья жареная 23,9 Малина 0,170 Печень баранья жареная 13,5 Абрикос 0,170 Устрицы 7,5 Редис 0,150 Угри вареные 6,6 Яйца куриные 0,150 Дрожжи сухие 5,0 Картофель 0,140 Какао-порошок 3,9 Свекла 0,140 Пюре томатное 2,9 Баклажан 0,135 Семена подсолнечника 2,3 Киви 0,135 Орехи кешью 2,1 Чеснок 0,130 Креветки вареные 1,9 Крыжовник 0,130 Крабы вареные 1,8 Смородиначерная 0,130 Орехи бразильские 1,8 Земляника садовая 0,125 Семена тыквенные 1,6 Салат 0,120 Семена кунжута 1,5 Груша 0,120 Тахини 1,5 Капуста брокколи 0,120 Омары вареные 1,4 Яблоки 0,110 Орехи грецкие 1,3 Помидор 0,110 Орехи кедровые 1,3 Редька 0,100 Фундук 1,2 Огурцы 0,100 Арахис 1,0 Перец красный сладкий 0,100 Кальмары 1,0 Вишня 0,100 5